2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次成为医学界关注的焦点。基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的有力推动者，尊龙凯时今年加入蔻德的万分号计划，旨在携手全球伙伴共同推动罕见病的宣传与研究。在接下来的几天里，我们将发布一系列科普文章，并设置线下打卡活动，增加公众对罕见病及基因治疗进展的了解。欢迎大家通过线上或线下方式与我们一同助力万分之一的希望。

AAV因其高安全性、持久表达及广泛的宿主范围，成为基因治疗的首选载体。目前市面上已获批的8种AAV基因治疗药物中，超过70%针对罕见病，涉及遗传性失明、脊髓性肌萎缩症及血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，在2024年9月，北京大学第三医院开展的ALS基因治疗创新药SNUG01的临床研究（IIT）已完成所有受试者入组，并取得了积极的临床成果。此外，SNUG01于2023年在首例受试者中进行同情用药，其安全性和耐受性评估结果良好，未发生严重不良事件（SAE）或与药物相关的不良事件（AE），并且疗效评估显示患者病情得到显著控制，趋于稳定。

线粒体病是一组由遗传性氧化磷酸化功能缺陷导致的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）及渐进性外展眼肌无力（CPEO）等。目前，LHON基因治疗的多项I、II和III期研究证明，该方法有助于m11778GA突变的LHON患者视力改善，成为治疗莱伯遗传性视神经病变最具前景的方案之一。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效和安全性的积极结果。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了关于AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋的临床试验研究论文。这项研究是在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重受损的儿童中进行的，结果显示AV1-hOTOF作为一种新型的基因疗法，具有良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台优化及产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了多项提升基础产量的技术，实现了AAV载体产量的显著提高，同时降低了生产成本。平台的成果包括专利的高产设计、单克隆细胞株开发及生产工艺的优化，使产量转化为原有的5至20倍。此外，平台还在技术指导下利用QbD理念优化工艺，从而实现AAV载体终产量的最高提升可达到10倍。

与此同时，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台结合了定向进化技术与机器学习，开发了新型AAV血清型以增强组织特异性，减少脱靶效应。我们已完成针对肌肉、眼睛、大脑、肝脏及T细胞的AAV血清型筛选和验证，此外也为客户提供血清型筛选质粒库、病毒库制备及验证服务，实现更高效的AAV载体开发。

我们的中美双基地cGMP生产线将支持从研发到商业化的全流程服务，向全球客户提供一站式解决方案。在国际罕见病日即将来临之际，尊龙凯时在AAV基因治疗的技术突破与创新实践中，为全球8000多种罕见病患者点亮了希望之灯。未来，随着技术的不断迭代与政策的支持，基因治疗有望从“天价药”转变为“普惠疗法”，最终实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场正门广场举行线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得精美的派真周边礼品，欢迎大家现场解锁更多活动！